Une errance médicale de 19 ans avant le diagnostic
Lisa Adarve, une mère américaine, a tout de suite perçu que quelque chose n’allait pas à la naissance de sa fille Lucia. Contrairement à ses quatre frères et sœurs, l’accouchement s’est déroulé différemment. La petite souffrait d’une hypotonie musculaire importante et n’avait pas la force de pousser pour sortir, ce qui a entraîné une fracture de la clavicule.
Au fil des années, Lisa a constaté de nombreux symptômes : Lucia ne pouvait pas tenir sa tête droite, elle accusait un retard dans son développement et sa vision était déficiente. La mère raconte que tout était une lutte pour sa fille, que ce soit pour apprendre à faire ses lacets, faire du vélo ou nager. Des IRM et des examens par des spécialistes n’ont pas permis de déterminer la cause de ces difficultés, ce qui a conduit à une longue période d’errance diagnostique.
Un événement qui complique encore la recherche
Vers l’âge de 5 ans, Lucia a été victime d’une intoxication au monoxyde de carbone lors d’une sortie en bateau. Cet incident a provoqué des crises d’épilepsie et une régression brutale : elle a oublié ses lettres et les mots déjà appris. Les médecins ont attribué à cet accident de nombreux nouveaux symptômes, ce qui a retardé la recherche d’une cause génétique.
Malgré ces difficultés, Lisa n’a pas abandonné. Elle sentait que sa fille souffrait d’une maladie encore inconnue. À l’âge de 18 ans, Lucia a rencontré un neurologue, le Dr Todd Arthur, du Cincinnati Children’s Hospital. Celui-ci a repris tout le dossier et a orienté Lucia vers la clinique des maladies non diagnostiquées de la Cleveland Clinic pour un séquençage de l’exome, c’est-à-dire l’analyse de la partie codante de l’ADN.
Le diagnostic final : le syndrome de Jordan
Ce séquençage a révélé une mutation du gène PPP2R5D. C’est ainsi que le diagnostic de syndrome de Jordan a été posé pour Lucia.
Qu’est-ce que le syndrome de Jordan ?
Lorsque les examens classiques n’apportent pas de réponse, le séquençage de l’exome devient un outil essentiel. Il permet d’analyser simultanément des milliers de gènes, notamment le gène PPP2R5D, pour confirmer ou exclure certaines maladies.
Le syndrome de Jordan se caractérise par un retard global du développement, souvent associé à une déficience intellectuelle. Selon une étude dans la base de données américaine GeneReviews, 54 enfants sur 72 souffrent d’hypotonie, 48 ont une macrocrânie, et 33 présentent des crises d’épilepsie. Des troubles du spectre autistique (TSA), des problèmes de vision, des troubles du sommeil et de l’alimentation, ainsi qu’une faiblesse musculaire et des difficultés de langage sont également courants.
Lisa confie que les tests génétiques ont été une véritable bouée de sauvetage. Depuis le diagnostic, Lucia bénéficie d’un traitement plus adapté, se sent moins épuisée, et poursuit ses études à l’université, où elle étudie les sciences du comportement criminel.
