Une injection unique améliore l’audition en quelques semaines
Une seule injection dans l’oreille interne a permis à des personnes nées sourdes de commencer à entendre en seulement quelques semaines. Cette avancée a été révélée par un essai clinique mené par le Karolinska Institutet, un centre de recherche en Suède, et publié le 2 juillet 2025 dans la revue Nature Medicine.
Dans cette étude, une thérapie génique ciblant le gène OTOF a permis d’améliorer significativement l’audition de 10 patients souffrant de surdité congénitale liée à ce gène. Parmi eux, une fillette de 7 ans a retrouvé une audition presque normale. Quatre mois après l’injection, elle pouvait tenir des conversations quotidiennes avec sa mère. Il s’agit d’une avancée remarquable, mais cette technique reste encore expérimentale et réservée à un petit nombre de cas très précis.
Le fonctionnement de la thérapie génique
Les chercheurs ont injecté dans la cochlée une copie saine du gène OTOF à l’aide d’un vecteur viral appelé AAV (virus adéno-associé). Ce virus, considéré comme inoffensif, transporte le gène dans les cellules de l’oreille interne. Le gène OTOF code pour une protéine clé, l’otoferline, qui est essentielle pour transmettre les signaux sonores du niveau microscopique jusqu’au cerveau.
Sans cette protéine, même si l’oreille paraît normale à l’imagerie, le message sonore ne passe pas. Après une injection unique, la majorité des patients percevaient déjà mieux les sons un mois plus tard. Six mois après, tous présentaient une récupération auditive notable.
Surdité génétique liée au gène OTOF
Ce type de surdité, d’origine génétique, peut donner l’impression d’une oreille normale à l’imagerie, mais la transmission du son est défectueuse au niveau microscopique. Le gène OTOF produit l’otoferline, une protéine permettant aux cellules ciliées de la cochlée de libérer le signal nerveux vers le nerf auditif. Lorsqu’il est muté, cette protéine manque ou fonctionne mal, empêchant le son d’atteindre le cerveau. L’enfant naît alors sourd ou très malentendant, même si l’oreille semble normale.
Une procédure très spécialisée
La thérapie génique consiste à déposer le vecteur viral contenant le gène sain dans l’oreille interne, par une petite ouverture naturelle appelée la fenêtre ronde. Le vecteur pénètre dans les cellules sensorielles pour leur fournir l’instruction manquante. Il ne s’agit pas d’une simple injection, mais d’une procédure ORL très technique, réalisée dans des centres hospitaliers spécialisés.
Selon le Karolinska Institutet, dix patients âgés de 1 à 24 ans ont reçu cette injection dans des hôpitaux en Chine, dans le cadre d’un protocole international. Leur seuil auditif moyen est passé de 106 décibels avant le traitement à environ 52 décibels six mois plus tard. Cela leur permet de percevoir des sons proches du niveau d’une conversation, plutôt que des bruits très forts. Aucun effet indésirable grave n’a été observé lors du suivi de 6 à 12 mois. La réaction la plus courante a été une baisse transitoire des neutrophiles, un type de globules blancs.
Des résultats rapides, mais une approche encore limitée
Les premiers signes d’amélioration sont apparus rapidement : en environ un mois, la majorité des patients distinguaient déjà davantage de sons. Les enfants de 5 à 8 ans ont le mieux répondu, notamment cette fillette de 7 ans qui a récupéré presque toute son audition et a pu parler avec sa mère quatre mois après l’intervention.
Selon Maoli Duan, chercheur au Karolinska Institutet, c’est la première fois que cette méthode est testée chez des adolescents et des adultes. Il souligne que l’amélioration de l’audition peut avoir un impact profond sur leur qualité de vie. La technique reste encore expérimentale et réservée aux surdités causées par le gène OTOF. D’autres cibles génétiques sont déjà à l’étude, comme GJB2 et TMC1.
