Une injection dans l’oreille interne a permis d’améliorer l’audition de plusieurs personnes nées sourdes. Lors d’un essai réalisé au Karolinska Institutet, une thérapie génique ciblant le gène OTOF a été administrée directement dans la cochlée. En quelques semaines, les résultats ont été spectaculaires. Une fillette de 7 ans a notamment retrouvé presque une audition normale.
Sur les 10 participants, tous atteints d’une surdité congénitale liée à ce gène, le seuil auditif moyen est passé d’environ 106 décibels à 52 décibels après six mois. Ces premiers progrès ont été observés dès un mois après le traitement. Selon les chercheurs, cette injection intracochléaire pourrait marquer une étape importante pour certaines formes de surdité, même si cette approche reste réservée à un profil précis de patients.
Une surdité génétique particulièrement ciblée
Ce traitement ne concerne pas toutes les pertes d’audition, mais une forme rare appelée surdité autosomique récessive 9, ou DFNB9. Dans cette maladie, deux copies mutées du gène OTOF empêchent la production d’une protéine essentielle appelée otoferline. Cette protéine permet aux cellules ciliées internes de transmettre le signal sonore du nerf auditif au cerveau. Sans elle, le message sonore ne passe pas, même si l’oreille interne est intacte.
La thérapie consiste à injecter une copie saine du gène OTOF pour restaurer cette étape clé dans la transmission du son. L’objectif est de permettre à nouveau l’échange de signaux entre la cochlée et le cerveau, souvent gravement perturbé dans la DFNB9 depuis la naissance.
Une intervention précise dans l’oreille interne
Contrairement à une simple piqûre, l’injection se fait à l’aide d’un virus synthétique, un AAV (virus adéno-associé) inoffensif. La capside utilisée, de type Anc80L65, transporte la copie saine du gène OTOF jusqu’à la cochlée. Lors de l’intervention, les chirurgiens ORL déposent cette solution au niveau de la fenêtre ronde, une fine membrane qui donne accès à l’oreille interne. L’opération se déroule en bloc opératoire.
Les résultats, rapportés par l’équipe suédoise, sont encourageants. Aucun effet secondaire grave n’a été constaté sur une période de 6 à 12 mois. La réaction la plus fréquente a été une baisse transitoire du nombre de neutrophiles, un type de globules blancs, sans conséquence clinique majeure.
Des résultats rapides, surtout chez les jeunes
Les patients, âgés de 1,5 à 23,9 ans, ont tous montré une amélioration de leur audition après le traitement. La majorité de cette amélioration est apparue environ un mois après l’injection, puis s’est renforcée à six mois. Le seuil auditif moyen est ainsi passé de 106 à 52 décibels. Les enfants de 5 à 8 ans ont été les plus réactifs. La plus belle réussite concerne une fillette de 7 ans, qui a retrouvé presque toute son audition et pouvait tenir des conversations quotidiennes avec sa mère quatre mois après la procédure.
Selon Maoli Duan, auteur de l’étude au Karolinska Institutet, « l’amélioration de l’audition peut profondément changer la vie des patients ». Un essai plus large, publié dans Nature, a confirmé ces résultats. Sur 42 personnes, près de 90 % ont bénéficié d’une récupération auditive, avec un maintien des effets jusqu’à 2,5 ans.
Le 23 avril 2026, les autorités américaines ont approuvé une thérapie commerciale appelée Otarmeni. Il s’agit de la première thérapie génique pour une surdité neurosensorielle liée à des variants bialléliques du gène OTOF, administrée directement dans l’oreille. Cependant, ce traitement reste strictement encadré : il nécessite un test génétique précis et s’adresse uniquement à cette forme spécifique de surdité congénitale, excluant la presbyacousie ou autres pertes auditives chez l’adulte sans cause génétique connue. Maoli Duan précise que « OTOF n’est qu’un début », évoquant d’autres gènes comme GJB2 et TMC1, qui pourraient également faire l’objet de cette approche pour traiter d’autres surdités héréditaires.
