La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie génétique rare, qui altère la qualité de vie et réduit l’espérance de vie des personnes qui en souffrent. Quels sont ses signes annonciateurs ?
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose, également connue sous le nom de fibrose kystique, est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif. Elle est causée par une mutation dans le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui contrôle le transport du chlorure et de l’eau à travers les membranes cellulaires.
Cette mutation entraîne la production de mucus épais et collant qui obstrue les voies respiratoires et les canaux pancréatiques, provoquant des infections pulmonaires récurrentes, des difficultés respiratoires, des problèmes digestifs et une insuffisance pancréatique.
