Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare et encore peu connue. Il se manifeste par des troubles du développement et de la communication, avec une forte proportion de cas associés à des troubles du spectre de l’autisme. Parfois, le diagnostic n’est posé qu’à l’âge adulte.
Une famille connue pour son combat contre cette maladie est celle de la comédienne Joséphine Japy. Sa sœur, atteinte du syndrome, a été la sujet d’un film intitulé « Qui brille au combat », prévu pour sortir en salles le 31 décembre 2025. La sœur de l’actrice a été diagnostiquée à 25 ans, après 25 années d’incertitudes et d’incompréhensions, selon l’actrice.
Les estimations internationales indiquent qu’environ une naissance sur 30 000 est touchée par ce syndrome. À ce jour, plus de 1 200 cas ont été recensés dans le monde. Cependant, ce chiffre est probablement sous-estimé, car de nombreux enfants présentant un retard de développement ne sont pas encore soumis à un séquençage génétique approfondi pour identifier la cause précise de leurs difficultés.
Le syndrome est lié à une anomalie chromosomique située sur l’extrémité du chromosome 22. Il touche notamment le gène SHANK3, essentiel au bon fonctionnement des connexions entre neurones. La majorité des cas résulte d’une mutation spontanée, sans antécédent familial, ce qui explique que le diagnostic soit souvent posé après plusieurs mois d’observations.
Les premiers signes chez le bébé
Le tableau clinique du syndrome varie beaucoup d’un enfant à l’autre. Cependant, certains signes sont caractéristiques. Dès les premiers mois, les parents remarquent souvent une hypotonie, c’est-à-dire que le bébé est « mou » et a du mal à tenir sa tête. Un retard dans le développement global est également fréquent, notamment dans le langage. Certains enfants parlent tard ou ont un vocabulaire très limité, voire aucun langage oral dans certains cas.
Les troubles du spectre de l’autisme sont courants, présents dans plus de la moitié des cas. Ils se traduisent par des difficultés d’interactions sociales, des comportements répétitifs, ainsi qu’une hypersensibilité ou hyposensibilité au bruit, au toucher ou à certaines textures. D’autres symptômes peuvent accompagner ces troubles : troubles du sommeil, difficultés à se nourrir, retard moteur, troubles digestifs ou encore épilepsie. La grande diversité des manifestations rend le diagnostic plus complexe, car chaque enfant peut présenter un profil très différent.
Quelle espérance de vie ?
Les données disponibles, provenant de centres spécialisés et du PNDS français, indiquent que l’espérance de vie des personnes atteintes est en principe normale. Le syndrome lui-même n’est pas considéré comme une maladie mortelle. Toutefois, certaines complications, comme l’épilepsie, les troubles cardiaques ou rénaux, ou encore les difficultés respiratoires et alimentaires, doivent faire l’objet d’une surveillance régulière.
Une prise en charge précoce est essentielle. Elle inclut la thérapie orthophonique, la psychomotricité, l’ergothérapie, ainsi que le soutien pour les troubles sensoriels et du sommeil. Ces interventions permettent d’améliorer la qualité de vie et le niveau d’autonomie à l’âge adulte. Les associations de familles jouent également un rôle important pour accompagner les proches et sensibiliser le public à cette maladie encore peu connue.
